あるドメインをもつタンパク質をコードする遺伝子の数

興味のあるドメインがあるとして、そのドメインをもつタンパク質がヒトゲノムにどれだけコードされているかを調査する方法のメモ。

例えば、HMGというドメイン。このドメインの「SMART ID」は「SM00398」。
http://smart.embl.de/smart/do_annotation.pl?BLAST=DUMMY&DOMAIN=SM00398

ポイントは「SMART MODE」を「GENOMIC」にしておくこと。
SMARTのサイトのEvolutionという項目をたどればヒトにいくつのタンパク質があるかわかる。
「SMART MODE」が「NORMAL」だと147。
「SMART MODE」が「GENOMIC」だと37。

この37の数字をクリックして「Expand all nodes」をクリックするとすべての候補の名前を確認することができる。
でも、「ENSP...」というEnsemblのIDが付与されたものや、「..._HUMAN」という感じで遺伝子名が付与されたものや、UniprotのIDが付与されたものが混在している。だから、結局のところ現行ゲノムにどれだけ遺伝子が存在するのかよくわからない。そもそも「GENOMIC」での絞り込みが妥当かどうかがよくわからない。

この問題を回避するため、EnsemblのBiomartを使う。
http://www.ensembl.org/biomart/martview

セッティングは以下のとおり。
Dataset:
CHOOSE DATABASE: Ensembl Genes 84
CHOOSE DATASET: Homo sapience genes (GRCh38.p5)
Filters:
PROTEIN DOMAINS AND FAMILIES
Limit to genes with these family or domain IDs
SMART ID(s): SM00398
Attributes:
Features
GENE: Associated Gene Name, Description
PROTEIN DOMAINS AND FAMILIES: Domains: SMART ID

ポイントは、Ensemble Gene IDなどを呼び出さないこと。これをやっちゃうと変なものまで出てくる。
Countすると、52件のヒット。
Resultsの「Unique results only」で限定してダウンロードすると、52遺伝子の情報を得ることができる。

こうすれば、特定のSMART IDをもつ遺伝子が現行ゲノムにいくつあるかを知ることができる。
Transcript variantがやたらとあるので遺伝子単位で数を数えるのが妥当だと思う。